集団遺伝学とハーディー・ワインベルグの法則遺伝子頻度・平衡の条件・自然選択・遺伝的浮動・近親交配

対立遺伝子 $A$ 、 $a$ の頻度を $p$ 、 $q$ （ $p + q = 1$ ）とすると、任意交配する大きな集団で選択・突然変異・移入がなければ、遺伝子型の頻度は1世代で $AA : Aa : aa = p^2 : 2pq : q^2$ になり、その後も変わらない。これがハーディー・ワインベルグの法則で、劣性形質の頻度 $q^2$ から $q$ と保因者頻度 $2pq$ を求めるのに使う。条件が崩れると頻度は変わり、自然選択、遺伝的浮動、近親交配の効果は式で見積もれる。

遺伝学の第2単元（全2単元）。先に読む単元：メンデル遺伝と連鎖

医学部学士編入学試験の解答・解説PDF

大学ごとの過去問の解答と解説をPDFにしている。収録年度・見本・価格を各商品ページで確認できる。

学士編入の解答PDFを見る

遺伝子頻度と遺伝子型頻度

定義

遺伝子頻度（対立遺伝子頻度）

集団のすべての対立遺伝子のうち、ある対立遺伝子が占める割合。遺伝子型 $AA$ 、 $Aa$ 、 $aa$ の頻度を $P$ 、 $H$ 、 $Q$ （ $P + H + Q = 1$ ）とすると

p = P + \frac{H}{2}, \qquad q = Q + \frac{H}{2}

個体数 $n_{AA}, n_{Aa}, n_{aa}$ から求めるときは、 $A$ の数 $2n_{AA} + n_{Aa}$ を対立遺伝子の総数 $2N$ で割る。

ハーディー・ワインベルグの法則と成り立つ条件

定理・法則

ハーディー・ワインベルグの法則

条件

常染色体上の遺伝子座で、二倍体・有性生殖。集団が十分に大きく（遺伝的浮動を無視でき）、交配が遺伝子型に関して任意で、突然変異・移入と移出・自然選択がなく、世代が重ならない。雌雄で遺伝子頻度が等しい。

主張

1世代の任意交配で、遺伝子型の頻度は

AA : Aa : aa = p^2 : 2pq : q^2

になり、以後の世代でも遺伝子頻度と遺伝子型頻度は変わらない。対立遺伝子が3つ（頻度 $p, q, r$ ）なら $(p + q + r)^2$ を展開した頻度になる。

要点

配偶子が集団全体から無作為に選ばれるので、遺伝子型の頻度は配偶子の頻度の積になる。次の世代の $A$ の頻度は $p^2 + pq = p$ で変わらない。雌雄で頻度が違うと、常染色体では次の世代で平均がそろい、その次の世代で平衡になる。X 連鎖の遺伝子では、雌雄の差が世代ごとに符号を変えながら半分ずつ縮み、徐々に平衡に近づく。

平衡のもとで使う式

劣性形質の頻度から: $q = \sqrt{f(aa)}, \qquad \text{保因者の頻度} = 2pq$
$aa$ だけが見分けられる完全劣性の場合。平衡が成り立つことを仮定している。
X 連鎖劣性: $\text{男性の発症頻度} = q, \qquad \text{女性の発症頻度} = q^{2}$
男性は X 染色体を1本しかもたないため。 $q$ が小さいと発症者はほぼ男性になる。

計算例

保因者の頻度と X 連鎖の頻度

(1) 常染色体劣性の疾患が新生児2500人に1人の頻度で現れる。平衡を仮定して保因者の頻度を求めよ。(2) X 連鎖劣性の形質が男性の8%に現れる。女性で現れる頻度を求めよ。

解答

(1) $q^2 = 1/2500$ から $q = 0.02$ 、 $p = 0.98$ 。保因者は $2pq = 2 \times 0.98 \times 0.02 = 0.0392$ で、約25.5人に1人。

(2) 男性の頻度がそのまま $q = 0.08$ なので、女性は $q^2 = 0.0064$ （0.64%）。

検算

(1) $p^2 + 2pq + q^2 = 0.9604 + 0.0392 + 0.0004 = 1$ 。保因者は発症者の約100倍で、劣性の対立遺伝子の大部分が保因者の中にある（ $2pq/(2q^2) = p/q = 49$ 倍の対立遺伝子数）。

計算例

平衡からのずれのカイ二乗検定

1000個体の遺伝子型が $AA$ 300、 $Aa$ 400、 $aa$ 300 だった。ハーディー・ワインベルグ平衡にあるかを有意水準5%で検定せよ。

解答

$p = (2 \times 300 + 400)/2000 = 0.5$ 。平衡のもとでの期待数は $250, 500, 250$ 。

\chi^2 = \frac{50^2}{250} + \frac{100^2}{500} + \frac{50^2}{250} = 10 + 20 + 10 = 40

自由度は（区分3） $-1-$ （データから推定した $p$ の1つ） $= 1$ 。棄却限界値 $3.84$ を大きく超えるので平衡の仮説は棄却され、ヘテロ接合が期待より少ない。

検算

観察された遺伝子頻度は期待数でも $p = (500 + 500)/2000 = 0.5$ で同じ。ヘテロ接合の不足は、近親交配や集団の分集団構造（ワーランド効果）で起こる。

自然選択・突然変異・遺伝的浮動・近親交配の効果

劣性致死遺伝子に対する選択: $q' = \frac{q}{1 + q}, \qquad q_t = \frac{q_0}{1 + t q_0}$
$aa$ が繁殖前にすべて死ぬ場合。 $1/q_t = 1/q_0 + t$ と書ける。 $q$ が小さいと $aa$ がほとんど現れず、減り方が遅い。
突然変異と選択の釣り合い（劣性）: $\hat q \approx \sqrt{\frac{\mu}{s}}$
$\mu$ は $A \to a$ の突然変異率、 $s$ は $aa$ の適応度の低下。 $\mu \ll s$ のときの近似。
遺伝的浮動によるヘテロ接合度の減少: $H_t = H_0\left(1 - \frac{1}{2N}\right)^{t} \approx H_0\,e^{-t/(2N)}$
$N$ は有効集団サイズ（ライト・フィッシャー模型）。最終的にどちらかの対立遺伝子が固定し、 $A$ が固定する確率は最初の頻度 $p_0$ に等しい。
近交係数 $F$ のもとでの遺伝子型頻度: $AA : Aa : aa = p^2 + pqF : 2pq(1 - F) : q^2 + pqF$
$F$ は2つの対立遺伝子が共通祖先の同じ遺伝子に由来する確率。いとこ婚の子は $F = 1/16$ 。遺伝子頻度は変わらない。

計算例

選択・浮動・近親交配の数値例

(1) 劣性致死遺伝子の頻度が $0.02$ から $0.01$ に下がるまでに何世代かかるか。(2) 有効集団サイズ50の集団で、100世代後のヘテロ接合度は最初の何倍か。(3) $q = 0.02$ の劣性形質が、いとこ婚の子（ $F = 1/16$ ）で現れる頻度は、任意交配の何倍か。

解答

(1) $1/q_t = 1/q_0 + t$ から $t = 1/0.01 - 1/0.02 = 100 - 50 = 50$ 世代。

(2) $(1 - 1/100)^{100} \approx 0.366$ で、約0.37倍。

(3) $q^2 + pqF = q^2(1 - F) + qF = 0.0004 \times \tfrac{15}{16} + 0.02 \times \tfrac{1}{16} \approx 0.001625$ 。任意交配の $q^2 = 0.0004$ の約4.1倍。

検算

(1) $q' = q/(1 + q)$ を1回ずつ適用すると $q_1 = 0.02/1.02 = 1/51$ 、 $q_2 = 1/52$ と分母が1ずつ増え、50世代後に $1/100$ になる。(2) $e^{-100/100} = e^{-1} \approx 0.368$ とほぼ一致する。(3) $F = 0$ なら $q^2$ に戻る。

答案でよくある誤り

1
優性形質の頻度から $p = \sqrt{f(\text{優性})}$ とする。優性の表現型には $AA$ と $Aa$ が含まれるので、劣性の頻度 $q^2$ から $q$ を出し、 $p = 1 - q$ とする。
2
ハーディー・ワインベルグ平衡にある集団では遺伝子頻度が $0.5$ になるとする。平衡は遺伝子頻度を変えないという法則で、頻度の値は何でもよい。
3
平衡の検定の自由度を2とする。データから $p$ を1つ推定するので、遺伝子型3区分の自由度は $3 - 1 - 1 = 1$ である。
4
近親交配で劣性の対立遺伝子の頻度が増えるとする。近親交配は遺伝子型頻度をホモ接合の側へ移すが、遺伝子頻度は変えない。
5
有害な劣性遺伝子は選択ですぐに消えるとする。頻度が小さいとほとんどが保因者の中にあって選択を受けず、 $1/q$ が1世代に1ずつしか増えない。

遺伝学の前後の単元

このページの本文を数式のLaTeXのまま読むには Markdown版。最終更新 2026-11-16。誤りに気づいたら運営者へ連絡してほしい。

医学部学士編入学試験の解答・解説PDF

大学ごとの過去問の解答と解説をPDFにしている。収録年度・見本・価格を各商品ページで確認できる。

学士編入の解答PDFを見る