# 集団遺伝学とハーディー・ワインベルグの法則｜遺伝子頻度・平衡の条件・自然選択・遺伝的浮動・近親交配

> ハーディー・ワインベルグの法則の成り立つ条件と遺伝子頻度の求め方、保因者頻度やX連鎖遺伝の計算、平衡のカイ二乗検定、劣性致死遺伝子の選択、遺伝的浮動、近親交配係数の効果を計算例で解説します。

- HTML版（正規URL）: https://inshihub.com/basics/genetics/population-genetics-hardy-weinberg
- 科目: [遺伝学](https://inshihub.com/basics/genetics)（大学基礎課程の数学・物理・化学・生物・情報）
- 最終更新: 2026-11-16
- 先に読む単元: [メンデル遺伝と連鎖](https://inshihub.com/basics/genetics/mendelian-genetics-linkage)

対立遺伝子 $A$、$a$ の頻度を $p$、$q$（$p + q = 1$）とすると、任意交配する大きな集団で選択・突然変異・移入がなければ、遺伝子型の頻度は1世代で $AA : Aa : aa = p^2 : 2pq : q^2$ になり、その後も変わらない。これがハーディー・ワインベルグの法則で、劣性形質の頻度 $q^2$ から $q$ と保因者頻度 $2pq$ を求めるのに使う。条件が崩れると頻度は変わり、自然選択、遺伝的浮動、近親交配の効果は式で見積もれる。

## 遺伝子頻度と遺伝子型頻度

### 定義：遺伝子頻度（対立遺伝子頻度）

集団のすべての対立遺伝子のうち、ある対立遺伝子が占める割合。遺伝子型 $AA$、$Aa$、$aa$ の頻度を $P$、$H$、$Q$（$P + H + Q = 1$）とすると

$$p = P + \frac{H}{2}, \qquad q = Q + \frac{H}{2}$$

個体数 $n_{AA}, n_{Aa}, n_{aa}$ から求めるときは、$A$ の数 $2n_{AA} + n_{Aa}$ を対立遺伝子の総数 $2N$ で割る。

## ハーディー・ワインベルグの法則と成り立つ条件

### 定理・法則：ハーディー・ワインベルグの法則

条件：

常染色体上の遺伝子座で、二倍体・有性生殖。集団が十分に大きく（遺伝的浮動を無視でき）、交配が遺伝子型に関して任意で、突然変異・移入と移出・自然選択がなく、世代が重ならない。雌雄で遺伝子頻度が等しい。

主張：

1世代の任意交配で、遺伝子型の頻度は

$$AA : Aa : aa = p^2 : 2pq : q^2$$

になり、以後の世代でも遺伝子頻度と遺伝子型頻度は変わらない。対立遺伝子が3つ（頻度 $p, q, r$）なら $(p + q + r)^2$ を展開した頻度になる。

要点：

配偶子が集団全体から無作為に選ばれるので、遺伝子型の頻度は配偶子の頻度の積になる。次の世代の $A$ の頻度は $p^2 + pq = p$ で変わらない。雌雄で頻度が違うと、常染色体では次の世代で平均がそろい、その次の世代で平衡になる。X 連鎖の遺伝子では、雌雄の差が世代ごとに符号を変えながら半分ずつ縮み、徐々に平衡に近づく。

### 平衡のもとで使う式

- 劣性形質の頻度から

  $$q = \sqrt{f(aa)}, \qquad \text{保因者の頻度} = 2pq$$

  $aa$ だけが見分けられる完全劣性の場合。平衡が成り立つことを仮定している。

- X 連鎖劣性

  $$\text{男性の発症頻度} = q, \qquad \text{女性の発症頻度} = q^{2}$$

  男性は X 染色体を1本しかもたないため。$q$ が小さいと発症者はほぼ男性になる。

### 計算例：保因者の頻度と X 連鎖の頻度

(1) 常染色体劣性の疾患が新生児2500人に1人の頻度で現れる。平衡を仮定して保因者の頻度を求めよ。(2) X 連鎖劣性の形質が男性の8%に現れる。女性で現れる頻度を求めよ。

解答：

(1) $q^2 = 1/2500$ から $q = 0.02$、$p = 0.98$。保因者は $2pq = 2 \times 0.98 \times 0.02 = 0.0392$ で、約25.5人に1人。

(2) 男性の頻度がそのまま $q = 0.08$ なので、女性は $q^2 = 0.0064$（0.64%）。

検算：

(1) $p^2 + 2pq + q^2 = 0.9604 + 0.0392 + 0.0004 = 1$。保因者は発症者の約100倍で、劣性の対立遺伝子の大部分が保因者の中にある（$2pq/(2q^2) = p/q = 49$ 倍の対立遺伝子数）。

### 計算例：平衡からのずれのカイ二乗検定

1000個体の遺伝子型が $AA$ 300、$Aa$ 400、$aa$ 300 だった。ハーディー・ワインベルグ平衡にあるかを有意水準5%で検定せよ。

解答：

$p = (2 \times 300 + 400)/2000 = 0.5$。平衡のもとでの期待数は $250, 500, 250$。

$$\chi^2 = \frac{50^2}{250} + \frac{100^2}{500} + \frac{50^2}{250} = 10 + 20 + 10 = 40$$

自由度は（区分3）$-1-$（データから推定した $p$ の1つ）$= 1$。棄却限界値 $3.84$ を大きく超えるので平衡の仮説は棄却され、ヘテロ接合が期待より少ない。

検算：

観察された遺伝子頻度は期待数でも $p = (500 + 500)/2000 = 0.5$ で同じ。ヘテロ接合の不足は、近親交配や集団の分集団構造（ワーランド効果）で起こる。

## 自然選択・突然変異・遺伝的浮動・近親交配の効果

- 劣性致死遺伝子に対する選択

  $$q' = \frac{q}{1 + q}, \qquad q_t = \frac{q_0}{1 + t q_0}$$

  $aa$ が繁殖前にすべて死ぬ場合。$1/q_t = 1/q_0 + t$ と書ける。$q$ が小さいと $aa$ がほとんど現れず、減り方が遅い。

- 突然変異と選択の釣り合い（劣性）

  $$\hat q \approx \sqrt{\frac{\mu}{s}}$$

  $\mu$ は $A \to a$ の突然変異率、$s$ は $aa$ の適応度の低下。$\mu \ll s$ のときの近似。

- 遺伝的浮動によるヘテロ接合度の減少

  $$H_t = H_0\left(1 - \frac{1}{2N}\right)^{t} \approx H_0\,e^{-t/(2N)}$$

  $N$ は有効集団サイズ（ライト・フィッシャー模型）。最終的にどちらかの対立遺伝子が固定し、$A$ が固定する確率は最初の頻度 $p_0$ に等しい。

- 近交係数 $F$ のもとでの遺伝子型頻度

  $$AA : Aa : aa = p^2 + pqF : 2pq(1 - F) : q^2 + pqF$$

  $F$ は2つの対立遺伝子が共通祖先の同じ遺伝子に由来する確率。いとこ婚の子は $F = 1/16$。遺伝子頻度は変わらない。

### 計算例：選択・浮動・近親交配の数値例

(1) 劣性致死遺伝子の頻度が $0.02$ から $0.01$ に下がるまでに何世代かかるか。(2) 有効集団サイズ50の集団で、100世代後のヘテロ接合度は最初の何倍か。(3) $q = 0.02$ の劣性形質が、いとこ婚の子（$F = 1/16$）で現れる頻度は、任意交配の何倍か。

解答：

(1) $1/q_t = 1/q_0 + t$ から $t = 1/0.01 - 1/0.02 = 100 - 50 = 50$ 世代。

(2) $(1 - 1/100)^{100} \approx 0.366$ で、約0.37倍。

(3) $q^2 + pqF = q^2(1 - F) + qF = 0.0004 \times \tfrac{15}{16} + 0.02 \times \tfrac{1}{16} \approx 0.001625$。任意交配の $q^2 = 0.0004$ の約4.1倍。

検算：

(1) $q' = q/(1 + q)$ を1回ずつ適用すると $q_1 = 0.02/1.02 = 1/51$、$q_2 = 1/52$ と分母が1ずつ増え、50世代後に $1/100$ になる。(2) $e^{-100/100} = e^{-1} \approx 0.368$ とほぼ一致する。(3) $F = 0$ なら $q^2$ に戻る。

## 答案でよくある誤り

1. 優性形質の頻度から $p = \sqrt{f(\text{優性})}$ とする。優性の表現型には $AA$ と $Aa$ が含まれるので、劣性の頻度 $q^2$ から $q$ を出し、$p = 1 - q$ とする。
2. ハーディー・ワインベルグ平衡にある集団では遺伝子頻度が $0.5$ になるとする。平衡は遺伝子頻度を変えないという法則で、頻度の値は何でもよい。
3. 平衡の検定の自由度を2とする。データから $p$ を1つ推定するので、遺伝子型3区分の自由度は $3 - 1 - 1 = 1$ である。
4. 近親交配で劣性の対立遺伝子の頻度が増えるとする。近親交配は遺伝子型頻度をホモ接合の側へ移すが、遺伝子頻度は変えない。
5. 有害な劣性遺伝子は選択ですぐに消えるとする。頻度が小さいとほとんどが保因者の中にあって選択を受けず、$1/q$ が1世代に1ずつしか増えない。