# メンデル遺伝と連鎖｜分離と独立の法則・組換え価と地図距離・三点交雑

> メンデルの分離の法則と独立の法則の成り立つ条件、9:3:3:1と遺伝子相互作用の比、カイ二乗検定、連鎖と組換え価、地図距離、三点交雑による遺伝子の順序と干渉の求め方を計算例で解説します。

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- 最終更新: 2026-11-16

対立遺伝子は配偶子を作るときに1つずつに分かれて入り（分離の法則）、別の染色体にある遺伝子どうしは互いに独立に配偶子へ入る（独立の法則）。同じ染色体の近くにある遺伝子は一緒に伝わりやすく（連鎖）、検定交雑で親と異なる組み合わせが現れる割合を組換え価という。組換え価 $1\%$ を地図距離 $1\ \mathrm{cM}$ とし、三点交雑では最も少ない二重組換え型から遺伝子の順序を決める。

## 遺伝子型と表現型の用語

### 定義：対立遺伝子・遺伝子型・表現型

同じ遺伝子座を占める別の型の遺伝子を対立遺伝子という。二倍体の個体は1つの遺伝子座に対立遺伝子を2つもち、その組み合わせが遺伝子型（$AA$、$Aa$、$aa$）、現れる形質が表現型である。2つが同じなら同型接合（ホモ接合）、異なれば異型接合（ヘテロ接合）という。ヘテロ接合で現れる形質を優性（顕性）、隠れる形質を劣性（潜性）と呼ぶ。

### 定義：検定交雑

調べたい個体を劣性ホモ接合（$aabb$ など）と交配すること。劣性ホモ接合の配偶子は劣性の対立遺伝子しか運ばないので、子の表現型の比が、調べたい個体が作る配偶子の比をそのまま表す。

## 分離の法則と独立の法則が成り立つ条件

### 定理・法則：分離の法則

条件：

二倍体の常染色体上の遺伝子座で、減数分裂が正常に起こり、どの配偶子も同じ確率で受精して、どの遺伝子型の子も同じ確率で生き残る。

主張：

ヘテロ接合 $Aa$ の個体は、$A$ と $a$ の配偶子を $1 : 1$ で作る。$Aa \times Aa$ の子の遺伝子型は $AA : Aa : aa = 1 : 2 : 1$、完全優性なら表現型は $3 : 1$ になる。

要点：

減数第一分裂で相同染色体が分かれることに対応する。$AA$ が胚で死ぬ劣性致死遺伝子では、生まれた子の比が $2 : 1$ になる。不完全優性や共優性では表現型も $1 : 2 : 1$ になる。

### 定理・法則：独立の法則

条件：

2つの遺伝子座が別々の染色体にある、または同じ染色体の十分離れた位置にあって組換え価が $50\%$ とみなせる。

主張：

2つの遺伝子座の対立遺伝子は互いに独立に配偶子へ入り、$AaBb$ は $AB : Ab : aB : ab = 1 : 1 : 1 : 1$ の配偶子を作る。$AaBb \times AaBb$ の子の表現型は（両方とも完全優性なら）$9 : 3 : 3 : 1$ になる。

要点：

連鎖している遺伝子座では成り立たない。この場合、親の組み合わせの配偶子が組換え型より多くなる。

### 遺伝子どうしの相互作用（エピスタシス）による $9:3:3:1$ の変形

- 劣性エピスタシス

  $$9 : 3 : 4$$

  $aa$ が $B$ の効果を隠す。例：$aa$ では色素ができず、$B$ の有無が見えない。

- 補足遺伝子（重複劣性エピスタシス）

  $$9 : 7$$

  $A$ と $B$ の両方があるときだけ形質が現れる。1つの経路の2段階の酵素に対応する。

- 優性エピスタシス

  $$12 : 3 : 1$$

  $A$ があると $B$ の効果が隠れる。

- 重複遺伝子

  $$15 : 1$$

  $A$ と $B$ のどちらか一方があれば形質が現れる。

### 計算例：確率の掛け算とカイ二乗検定

(1) $AaBbCc \times AaBbCc$（3遺伝子座は独立、すべて完全優性）で、3つとも優性の表現型になる子の割合と、$AaBb$ の遺伝子型をもつ子の割合（$C$ は問わない）を求めよ。(2) $AaBb$ どうしの交配で表現型が $315 : 108 : 101 : 32$（計556）だった。$9 : 3 : 3 : 1$ と矛盾しないかをカイ二乗検定（有意水準5%）で調べよ。

解答：

(1) 各遺伝子座で優性の表現型は $3/4$ なので $(3/4)^3 = 27/64$。各遺伝子座でヘテロ接合は $1/2$ なので $AaBb$ は $(1/2)^2 = 1/4$。

(2) 期待値は $556 \times (9, 3, 3, 1)/16 = 312.75,\ 104.25,\ 104.25,\ 34.75$。

$$\chi^2 = \frac{2.25^2}{312.75} + \frac{3.75^2}{104.25} + \frac{3.25^2}{104.25} + \frac{2.75^2}{34.75} \approx 0.470$$

自由度は $4 - 1 = 3$ で、5%の棄却限界値 $7.81$ より小さいので、$9 : 3 : 3 : 1$ の仮説は棄却されない。

検算：

(2) 期待値の和は $312.75 + 104.25 + 104.25 + 34.75 = 556$ で観察数と一致する。自由度3で $\chi^2 = 0.47$ の上側確率は約 $0.93$ で、ずれは偶然で十分説明できる。検定の考え方は[区間推定と仮説検定](https://inshihub.com/basics/probability-statistics/interval-estimation-hypothesis-testing)を参照。

## 連鎖と組換え価、地図距離

### 定義：組換え価と地図距離

検定交雑の子のうち、親の配偶子にない組み合わせ（組換え型）の割合を組換え価 $r$ という。

$$r = \frac{\text{組換え型の個体数}}{\text{全個体数}}$$

独立な遺伝子座では $r = 0.5$、連鎖していれば $0 \le r < 0.5$ である。組換え価 $1\%$ に相当する距離を $1$ センチモルガン（cM）とする。$AB/ab$ のように優性どうしが同じ染色体にある配置を相引（シス）、$Ab/aB$ を相反（トランス）という。

### 定理・法則：組換え価と地図距離が一致する範囲

条件：

2遺伝子座の間で交叉が起こる回数が、平均 $d$（モルガン単位）のポアソン分布に従い、交叉どうしが干渉しない（ホールデンの模型）。

主張：

奇数回の交叉だけが組換え型を生むので

$$r = \frac{1}{2}\left(1 - e^{-2d}\right), \qquad d = -\frac{1}{2}\ln(1 - 2r)$$

$r$ が小さいとき $d \approx r$ だが、距離が大きいと $r$ は $d$ より小さく、$0.5$ を超えない。

要点：

近い遺伝子座の組換え価を足し合わせて地図を作るのはこのためで、離れた2点を直接測った組換え価は、間の距離の和より小さく出る。実際の染色体では交叉の干渉があり、別の地図関数（コサンビの関数など）も使われる。

### 計算例：検定交雑から組換え価を出す

相引の $AB/ab$ を $ab/ab$ と検定交雑し、$AB$ 420、$ab$ 410、$Ab$ 85、$aB$ 85（計1000）を得た。組換え価と地図距離を求め、独立の法則の $1 : 1 : 1 : 1$ を棄却できるか調べよ。

解答：

組換え型は $Ab$ と $aB$ なので $r = (85 + 85)/1000 = 0.17$、地図距離は約 $17\ \mathrm{cM}$。ホールデンの関数で補正すると $d = -\tfrac{1}{2}\ln(1 - 0.34) \approx 0.208$ で、約 $20.8\ \mathrm{cM}$ になる。

$1 : 1 : 1 : 1$ の期待値は各250で

$$\chi^2 = \frac{170^2 + 160^2 + 165^2 + 165^2}{250} \approx 435.8$$

自由度3の棄却限界値 $7.81$ を大きく超えるので、独立とする仮説は棄却され、2遺伝子座は連鎖している。

検算：

$r$ が小さい極限では $-\tfrac{1}{2}\ln(1 - 2r) \approx r$ で、$r = 0.01$ なら $d \approx 0.01005$ とほぼ一致する。$r = 0.17$ では補正が約 $4\ \mathrm{cM}$ になり、距離が大きいほど差が広がる。

## 三点交雑による遺伝子の順序と干渉

3つの遺伝子座についてヘテロ接合の個体を検定交雑すると、子は8種類に分かれる。最も多い2種類が親型、最も少ない2種類が二重組換え型である。二重組換え型は親型と比べて真ん中の遺伝子座の対立遺伝子だけが入れ替わっているので、これで順序が決まる。続いて、隣り合う2区間それぞれの組換え価を、その区間で組換えが起きた一重組換え型と二重組換え型の和から求める。

- 二重組換えの期待値

  $$\text{期待数} = r_1 r_2 \times N$$

  2区間の交叉が独立に起こる場合の値。$r_1, r_2$ は隣り合う2区間の組換え価、$N$ は全個体数。

- 併発係数と干渉

  $$\mathrm{CoC} = \frac{\text{観察された二重組換え型の数}}{\text{期待数}}, \qquad I = 1 - \mathrm{CoC}$$

  $I > 0$ は、1つの交叉が近くの交叉を起こりにくくする正の干渉。

### 計算例：三点交雑の解析

$ABC/abc$ を $abc/abc$ と検定交雑し、次の1000個体を得た：$ABC$ 362、$abc$ 356、$Abc$ 72、$aBC$ 68、$ABc$ 70、$abC$ 64、$AbC$ 5、$aBc$ 3。遺伝子の順序、隣り合う区間の地図距離、併発係数と干渉を求めよ。

解答：

親型は $ABC$ と $abc$、最も少ない二重組換え型は $AbC$ と $aBc$。親型と比べて入れ替わっているのは $B$ だけなので、順序は $A$–$B$–$C$。

$A$–$B$ 区間の組換え型は $Abc$、$aBC$ と二重組換え型で、$r_{AB} = (72 + 68 + 5 + 3)/1000 = 0.148$。$B$–$C$ 区間は $ABc$、$abC$ と二重組換え型で、$r_{BC} = (70 + 64 + 5 + 3)/1000 = 0.142$。地図距離は $14.8\ \mathrm{cM}$ と $14.2\ \mathrm{cM}$。

二重組換えの期待数は $0.148 \times 0.142 \times 1000 \approx 21.0$、観察数は8なので

$$\mathrm{CoC} = \frac{8}{21.0} \approx 0.381, \qquad I \approx 0.619$$

検算：

$A$ と $C$ だけを見ると、組換え型は一重組換え型の4種類（計274）で、二重組換え型は $A$ と $C$ が親と同じ組み合わせに戻るので数えられない。$r_{AC} = 0.274$ に二重組換え型の2倍 $2 \times 0.008$ を足すと $0.290 = r_{AB} + r_{BC}$ に一致する。

## 答案でよくある誤り

1. 同じ染色体上の遺伝子にも独立の法則を使う。連鎖していれば $AaBb$ の配偶子は $1 : 1 : 1 : 1$ にならず、親の組み合わせが多い。
2. 組換え型と親型を、表現型の優劣で判定する。親型は、交配した親の染色体にあった組み合わせで、相反配置 $Ab/aB$ では $Ab$ と $aB$ が親型になる。
3. 三点交雑で、離れた2遺伝子座の組換え価を直接数えて地図距離とする。二重組換えが数えられないので短く出る。隣り合う区間の組換え価を足す。
4. 組換え価が $50\%$ を超える値を出す。組換え価は $0.5$ が上限で、それ以上になるなら親型と組換え型の取り違えを疑う。
5. カイ二乗検定の自由度を表現型の数とする。比が仮説で決まっていて推定する量がなければ、自由度は（区分の数）$-1$ である。